הקדמה
תסמונת האיקס שביר היא הסיבה התורשתית הנפוצה ביותר ללקות שכלית התפתחותית. שכיחותה באוכלוסייה היא כאחד מתוך 4000-6000 בקרב גברים ואחת מתוך 8000-9000 בקרב נשים. התסמונת מתבטאת באיחור התפתחותי, קוגניטיבי ומוטורי אשר מאפיינים רמות פיגור שונות. מעבר לכך, התסמונת גם מאופיינת בסימנים דיסמורפיים כמו אפרכסת מוגדלות, פנים מוארכות, אוזניים בולטות, מצח גדול ואשכים מוגדלים (גביס וקיסנר, 2007).
הגן הספציפי שבו מתקיימת התסמונת אותר לראשונה בשנת 1991. גן זה נקרא FMR1 (Fragile X Mental Retardation) והוא ממוקם על כרומוזום X. בשונה ממחלות גנטיות רבות האיקס השביר היא תסמונת דומיננטית ולכן כרומוזום פגום אחד מספיק בכדי להביא להתפרצותה. עם זאת, רק נשים נדרשות לבצע בדיקה גנטית לזיהוי נשאות האיקס השביר משום שהתסמונת קשורה ישירות לכרומוזום X באם. לגן הפגוע יש רצפים בחומר הגנטי של C-G-G אשר חוזרים על עצמם בשרשרת ה-DNA מספר רב של פעמים. בכרומוזום X רגיל מספר החזרות של C-G-G הוא עד 50 פעמים. במצב ביניים שבין 58-200 חזרות מדובר ב "נשאות" למחלה, בפיגור שכלי מספר החזרות של רצף זה יכול להיות מאות ואלפים. במצב נשאות, האישה הנשאית לתסמונת אינה חולה אך עלולה להוריש את התסמונת לילוד. כדי להימנע מכך, ניתן לבצע אבחון גנטי, עוד טרם כניסתה של האישה להריון, שדרכו אפשר לדעת אם היא נושאת את הכרומוזום הפגום השיטה מבוססת על אבחון גנטי המבוצע בעוברים הנוצרים במעבדה, מחוץ לרחם אימם ((Garbe,2008.
