תסמונת לינץ' היא תסמונת גנטית או ספורדית, אשר לחולים בה יש נטייה לפתח סרטן מעי הגס וסוגי סרטן נוספים שרובם יהיו שפירים בהתחלה ויהפכו לממאירים. לחשודים כחולים בתסמונת לינץ' גנטית או ספורדית יש כיום מסלול בדיקות מקובל על פי נהלי משרד הבריאות. פרטו בבקשה על סמך החומר שלמדנו אילו בדיקות ניתן לעשות על מנת לזהות האם החשודים אכן חולים ומדוע בדיקות אלו נותנות את המידע הנדרש לזיהוי ולטיפול? פרטו, נמקו והדגימו ככל שניתן.
תסמונת לינץ' (Hereditary non-polyposis colorectal cancer – HNPCC) הינה התסמונת הנפוצה ביותר כגורמת לסרטן מעי תורשתי. התסמונת מתאפיינת במוטציה בגנים האחראיים על איתור ותיקון הפגמים שבהכפלת ה-DNA. כאשר מנגנון התיקון נפגע, עלול להיווצר חוסר יציבות גנומי והתמרה סרטנית. מכיוון שההורשה של התסמונת היא דומיננטית, אבחון התסמונת מאפשר זיהוי מוקדם של אנשים שעלולים להיות בסיכון גבוה יותר לחלות ולהתאים להם טיפול מניעתי המפחית תחלואה ותמותה.[1]
על פי חוזר חטיבת הרפואה של משרד הבריאות, על מנת לאבחן את התסמונת נדרשת בדיקת דם לאבחון מולקולרי של קבוצת הגנים MMR (mismatch repair) הכוללת ארבעה גנים (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) אשר מוטציה באחד מהם היא שגורמת לתסמונת. במידה ובדיקת המוטציות המתקבלת הינה שלילית, תתבצע גם בדיקה של ריצוף של הגן (gene sequencing) ובדיקה לגילוי חוסרים לפי הצורך.[2]
