אכונדרופלזיה- Achondroplasia
אכונדרופלזיה, הנקראת גם גמדות, היא מחלה גנטית אשר גורמת לאנשים להיות נמוכים יותר מהרגיל. מחלה זו מתבטאת בעיקר בפיגור גדילה של עצמות הירך והשוק וכן עצמות הזרוע והאמה כאשר הגוף עצמו נמצא בגודל רגיל. המחלה מאופיינת בקושי הגוף להמיר את הסחוס לעצם כך שהעצם נותרת קטנה ואינה גדלה. הגובה המקסימלי של אדם החולה באכונדרופלזיה הוא כ-120 ס"מ בלבד וגודל הראש שלו בדרך כלל גדול מהנורמה בגלל גדילה לא פרופורציונאלית של עצמות הגולגולת[1]. אין להם בעיה שכלית בדרך כלל. הגן שגורם לאכונדרופלזיה נקרא FGFR3, גורם גדילה פיברובליסטי 3 אשר אחראי לצמיחת העצם של האורגניזם ואופייני לכ-97% ממקרי אכונדרופלזיה. סטטיסטית ניתן לומר כי הגן משפיע על אחד מתוך כ- 40,000 לידות בעולם. באופן עקרוני אין למחלה זו ריפוי מאחר וזה מולד, אולם בשנים האחרונות ניכרת עליה בהצלחת ניתוחים להארכת גפיים[2].
אבחון המחלה
אכונדרופלזיה מועברת מדור לדור, כאשר אחד ההורים נושא את הגן ישנו סיכוי של כ-50% להעברת גן זה לצאצא. בהרבה מקרים אחרים זוהי תוצאה של פגם גנטי פתאומי אשר מתרחש בקרב עוברים מתפתחים. בדיקה גנטית בשלבים הראשונים להריון יכולים להגדיל את הסיכויים לאבחון העברת הגן בתורשה אך יכולים גם לא. מעבר לכך, את הפגם הזה ניתן לאבחן בעיקר בזמן הריון האישה אך רק בשלבים המאוחרים בלבד. הפרופורציות בבדיקת אולטרסאונד לוקות בחסר לכן ניתן לאבחן את גודל העצמות רק כאשר העובר גדול מספיק לפרופורציה נורמטיבית, שזה מתרחש בערך אחרי השבוע השלושים להריון.
